آخرین اخبار:
آخرین به روزرسانی: ۲۱ آذر

آنچه راجع به تالاسمی باید بدانیم

۲ شهریور ۱۳۹۵ مرضیه شکری
آنچه راجع به تالاسمی باید بدانیم

تالاسمی از بیماری ‌های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست داده و پدیده تولید هموگلوبین غیر موثر در بدن ایجاد می‌شود. در نتیجه این عمل، هموگلوبین معیوب قادر به اکسیژن‌ رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست. در واقع در این بیماری، کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد، بلکه هموگلوبین غیر طبیعی افزایش یافته است.

تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می‌شود که خود بتا تالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید) و تالاسمی مینور (تالاسمی خفیف) است. افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم خونی مشکل ‌سازی ندارند، ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال ۲۵ درصد فرزندشان دچار تالاسمی شدید ماژور خواهد بود و ۲۵ درصد فرزندشان سالم و ۵۰ درصد تالاسمی مینور خواهند داشت.

علائم

افزایش حجم شدید مغز استخوان بخصوص در استخوان ‌های صورت و جمجمه، چهره خاص افراد تالاسمی را ایجاد می‌کند. اختلال رشد در بچه‌ های بزرگ ‌تر، رنگ پریدگی، زردی و گاهی پوست ممکن است به دلیل رنگ پریدگی و یرقان و رسوب ملانین به رنگ مس در آید.

از دیگر علائم این بیماری بزرگی کبد و طحال است و در سنین بالاتر گاهی طحال به حدی بزرگ می‌شود که باعث تخریب بیشتر گلبول ‌های قرمز می‌شود. علایم ناشی از رسوب آهن در بافت‌ های مختلف از جمله پانکراس و قلب و ایجاد دیابت و نارسایی قلبی و تاخیر در بلوغ می‌شود. همچنین در این بیماری استخوان ‌ها نازک شده و مستعد شکستگی می‌شوند.

تشخیص

در آزمایش خون تالاسمی ماژور گلبول ‌های قرمز خون کوچک و کم رنگ خواهد بود. افت شدید هموگلوبین به مقادیر کمتر از پنج گرم در دسی لیتر وجود دارد. تشخیص قطعی با الکتروفورز هموگلوبین انجام می‌شود که در تالاسمی ماژور هموگلوبین A طبیعی ساخته نمی‌شود و ۹۸ درصد هموگلوبین‌ ها را هموگلوبین F تشکیل می‌دهد و هموگلوبین A۲ نیز تا پنج درصد افزایش پیدا می‌کند.

عوارض

در تالاسمی یک سری از عوارض از جمله اختلال رشد و تغییر قیافه بیمار و بزرگی کبد و طحال که به علت خود بیماری است و یک سری عوارض دیگر ناشی از درمان تالاسمی است. اصلی ‌ترین این عارضه هموکروماتوز است.

درمان

تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی می‌شود. در صورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می‌توان طول عمر را افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد شد.

تالاسمی ماژور

این نوع از تالاسمی با عنوان آنمی کولی به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد می‌شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی ساخته نمی‌شود یا به مقدار کمی ساخته می‌شود. در نتیجه بدن کمبود این زنجیره‌ ها را با ساخت زنجیره‌ های آلفا جبران می‌کند که این زنجیره‌ های آلفای اضافی برای گلبول ‌های قرمز سمی هستند و با رسوب بر روی سلول ‌های گلبول قرمز باعث می‌شوند که گلبول ‌های قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخریب شده و زنجیره‌ های آلفا در مغز استخوان رسوب می‌کنند. از طرفی به علت خون سازی غیر موثر، مراکز خون ساز خارج مغز استخوان، از جمله کبد و طحال شروع به خون سازی می‌کنند و بزرگ می‌شوند.

بیماری معمولا بصورت کم خونی شدید در شش ماهه اول زندگی کودک تظاهر می‌کند و درصورت عدم شروع تزریق خون، بافت مغز استخوان و مکان‌های خون ساز خارج مغز استخوان فعال و بزرگ شده و باعث بزرگی مغز استخوان ‌ها بخصوص استخوان ‌های پهن (صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال می‌شوند.

تالاسمی مینور

این نوع از تالاسمی معمولا بدون علامت بوده و علایم بالینی واضح ندارند و بطور عمده در تست‌های چکاپ به صورت اتفاقی تشخیص داده می‌شوند. این افراد کم خونی مختصر (هموگلوبین بیش از ۱۰) با سلول‌های گلبول قرمز کوچک و کم رنگ (هیپوکروم میکروسیتر) دارند که معمولا مشکل‌ساز نیستند.

تالاسمی مینور در نتیجه اختلال یکی از دو ژن سازنده زنجیره گلوبین بتا به وجود می‌آید که این ژن ناقص یا از پدر یا از مادر به فرد به ارث رسیده است. در نتیجه کاهش یا فقدان ساخت زنجیره بتا از یک ژن اتفاق می‌افتد و به دنبال آن هموگلوبین A۲ تا حدود چهار تا هشت درصد افزایش می‌یابد و گاهی افزایش هموگلوبین F در حدود یک تا پنج درصد دیده می‌شود./ایسنا

کانال اخبار آشپزباشی
دسته بندی ها: اخبار

نظری ارسال نشده است ، اولین نفر باشید.

پاسخ دهید

توجه: نظراتی که حاوی مطالب توهین آمیز است منتشر نخواهد شد

ایمیل شما نمایش داده نخواهد شد. فیلد های اجباری با *مشخص شده است. *

*
*

اپلیکیشن آشپزباشی

اپلیکیشن آشپزباشی را برروی تلفن های هوشمند خود داشته باشید!